Si bien a menudo no produce ningún síntoma evidente (muchos casos nunca se diagnostican), los hombres que la padecen suelen ser altos, con caderas anchas y escaso vello corporal. La afección también se ha relacionado con la infertilidad, un menor deseo sexual y un riesgo ligeramente mayor de diabetes tipo 2 .
Este último descubrimiento ahora ayudará a los expertos a trazar la prevalencia del síndrome de Klinefelter a lo largo de los siglos.
Se requirió un abordaje multidisciplinario que cubriera datos genéticos, estadísticos, arqueológicos y antropológicos para llegar al diagnóstico. Después de que el esqueleto recuperado fuera fechado por radiocarbono en el siglo XI, el equipo realizó un análisis de ADN. Parte de ese análisis involucró el mapeo computacional de fragmentos de cromosomas X e Y al genoma humano de referencia.
“Nos emocionamos de inmediato la primera vez que vimos los resultados“, dice el biólogo evolutivo João Teixeira de la Universidad Nacional de Australia. “Sin embargo, el ADN antiguo a menudo se degrada y es de baja calidad y abundancia, lo que significa que inicialmente fuimos cautelosos“.
Utilizando el modelo de inferencia bayesiano y un enfoque personalizado, los investigadores pudieron estar más seguros de su diagnóstico al comparar sus resultados con un cariotipo XXY teórico (un conjunto completo de información cromosómica con el X adicional). En otras palabras, se utilizaron modelos de probabilidad para llenar algunos de los vacíos en el registro de ADN, lo que confirmó que había una proporción diferente de genes entre los que pertenecían a los cromosomas Y y X.
Este mismo enfoque podría mejorarse y expandirse para analizar el ADN en otros casos en los que solo hay fragmentos disponibles, según los investigadores, desde escenas del crimen de hoy en día hasta excavaciones arqueológicas.
“Dado el frágil estado del ADN, desarrollamos un nuevo método estadístico que podría tener en cuenta las características del ADN antiguo y nuestras observaciones para confirmar el diagnóstico”, dice Teixeira .
Un estudio del esqueleto también reveló características consistentes con el síndrome de Klinefelter, que incluyen una estatura más alta que el promedio, caderas más anchas que el promedio y una desalineación de la mandíbula y los dientes.
El esqueleto en sí estaba bien conservado, informan los investigadores, y fue encontrado en el sitio de Torre Velha en el noreste de Portugal. Probablemente pertenecía a un hombre adulto de más de 25 años al momento de su muerte, que medía aproximadamente 180 centímetros de alto.
Si bien el síndrome de Klinefelter se identificó originalmente en 1942, no se han documentado casos antiguos anteriormente, lo que lo convierte fácilmente en el caso más antiguo registrado y ofrece algunas pistas para ayudar a los expertos a comprenderlo mejor.
https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(22)01476-3/fulltext
