La primera persona que sufrió epilepsia infantil vivió en Reino Unido hace 800 años

Este tipo de epilepsia infantil es en realidad un síndrome familiar que pasa de los padres a los hijos. El inicio de la enfermedad puede variar, pero la mayoría de las familias con EGCF+ tienen a más de un familiar con esta enfermedad. Por lo tanto, puede que este británico que vivió en el siglo XIII también le heredara la mutación a sus hijos.

De los 74 individuos que estudiaron, todos tenían variaciones genéticas que rodeaban a la variante EGCF+, una agrupación de genes que se conoce como “haplotipo”. Lo que significa que la existencia de esta enfermedad genética en la actualidad probablemente se deba a un solo antepasado, como ya hemos mencionado. El detalle es que no se sabe nada acerca de este británico que fue el origen de la epilepsia infantil más común.

Hay otros trastornos o rasgos genéticos que se pueden rastrear limpiamente hasta un evento fundador, ya que se transmiten a través de la reproducción. Sin embargo, este tipo de epilepsia infantil suele desaparecer en la edad adulta, si el niño sobrevive a las convulsiones. Así que es poco probable que el gen heredado por los hijos de ese británico fuera a causar alguna mutación importante.

Los científicos especulan que esta mutación superó las condiciones hereditarias adversas y perduró en el ADN de sus descendientes como una enfermedad leve. Es por eso que hoy en día solo el 70% de las personas con esta mutación sufren EGCF+, algo que se conoce como “penetrancia incompleta”.

En este sentido, estos hallazgos sugieren que quizás haya más de 3 millones de niños en cuyo ADN está la mutación que dio origen a la epilepsia infantil más común. Sin embargo, al no experimentar síntomas, es muy difícil saberlo.

https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(22)00452-9

https://gizmodo.com/a-person-who-lived-800-years-ago-is-the-origin-of-a-mod-1849700455

Acerca de Félix Ruiz

Trabajador Social de formación y apasionado de las temáticas relacionadas con el misterio desde siempre. Redactor de noticias, escritor novel, lector compulsivo y buscador incansable de preguntas que compartir con todo aquel que sea curioso y quiera saber más.

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